질병 예측해 맞춤 치료… 한국도 ‘게놈 프로젝트’ 시동

울산시민 1만명 유전정보 분석

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인간 유전자 가운데 질병과의 관련성이 밝혀진 유전자는 수천 개나 된다. 개인 게놈을 해독 및 분석해 질병 유전자와 관련된 염기서열을 찾는다면 발병 가능성이 큰 질병을 예방할 수 있다. 미국 국립생물정보센터(NCBI) 제공

한국인의 질병 위험을 예측할 수 있는 바이오 빅데이터를 만들어 ‘맞춤 의료’를 가능하게 하는 ‘국민 게놈 프로젝트’가 추진된다. 울산과학기술원(UNIST)은 울산시, 울산대, 울산대병원 등과 공동으로 ‘울산 만 명 게놈 프로젝트(Genome Korea In Ulsan)’를 추진하기로 했다고 25일 밝혔다. 이 프로젝트가 완료되면 국민 개개인의 게놈을 해독하고 분석한 빅데이터를 통해 개인의 질병 위험을 예측하고 개인에게 잘 맞는 약물을 찾아낼 수 있게 된다.

○ 3년 동안 1만 명 게놈 해독

이번 프로젝트는 1차적으로 향후 3년간 울산 시민 1만 명을 대상으로 유전자를 기증받아 게놈 해독을 진행한다. UNIST 등 연구진은 향후 이 프로젝트를 한국인 전체를 대상으로 하는 ‘게놈 코리아 사업’(가칭)으로 확대할 계획이다.

지금까지 국내에서 수백 명의 게놈을 분석한 사업은 있었지만 대부분 연구 차원에서 진행됐다. 질병 치료 기능도 빠져 있었다. 이번 사업은 사상 최대 한국인 게놈 연구 사업으로 게놈뿐만 아니라 여기서 파생한 단백질체, 전사체 등 다양한 정보를 함께 분석해 기업이 돈을 주고 살 정도의 고급 정보로 만든다는 목표를 내세웠다.

특히 1만 명이라는 숫자에는 통상질환뿐만 아니라 희귀질환과 관련한 유전적 원인을 규명하겠다는 뜻도 담겨 있다. 세계적으로 희귀질환의 기준이 1만 명당 5명 내외이기 때문이다.

○ 선진국도 의료비 부담 줄이려 적극적

선진국들은 개인 맞춤형 게놈 사업을 야심 차게 준비하고 있다. 개인의 게놈을 해독해 암과 희귀질환 환자들의 것과 비교하면 관련 질병을 사전에 예측할 수 있어 의료비 지출을 줄일 수 있기 때문이다. 주요 질환에 대한 유전자 정보는 이미 수천 개가 알려져 있다.

영국은 지난해 ‘10만 명 게놈 프로젝트’를 시작하며 2017년까지 3년간 3억 파운드(약 5200억 원)를 투자하기로 했다. 올해 초 버락 오바마 미국 대통령은 맞춤 의학(또는 정밀 의학)을 주요 정책으로 내세우며 100만 명의 게놈을 분석하겠다는 계획을 발표했다.

국내에서도 게놈 해독과 분석 기술을 선진화하고 게놈을 활용한 바이오의료 산업에 나서야 한다는 목소리가 높았다. 김기현 울산시장은 선언문을 통해 “게놈 코리아 사업에 정부가 적극 나서 줄 것을 촉구한다”며 “울산에 가칭 ‘한국게놈산업기술센터’와 ‘게놈은행’ 등을 설립하고 ‘게놈 코리아 컨소시엄’도 구성해 연구와 사업화를 가속화할 계획”이라고 밝혔다.

○ 한국인 고유의 게놈 정보도 확보해 질병 예방

이날 유전자 기증 서약식도 함께 열렸다. 이에 따라 앞으로 병원과 보건소를 찾아가 유전자 기증서와 함께 혈액 샘플을 제공하면 UNIST 게놈연구소에서 게놈을 해독하고 주요 질환에 대한 표지 등과 비교하는 과정을 거친다. 개인에게는 질병 예측과 진단을 통해 맞춤 치료 서비스를 제공한다. 대량으로 모은 게놈 빅데이터로는 한국인 게놈 표준 정보를 작성하고 바이오의료 산업을 위한 자료로 활용한다.

UNIST는 우선 내년까지 기존 게놈 정보와 함께 300명에 대한 게놈 해독을 마쳐 다양한 바이오 빅데이터를 만들 계획이다. 2017년에는 1000명 규모로 인원수를 늘리고 정보 분석 기술과 실험 기법을 완성할 방침이다. 2018년에는 1만 명의 빅데이터를 이용해 시약과 진단기기를 개발하고 게놈산업센터를 이용해 본격적인 사업화에 돌입한다.

이번 사업은 조지 처치 미국 하버드대 의대 교수 주도로 세계적으로 수행되고 있는 ‘개인게놈프로젝트(PGP)’와도 협력해 사업의 세계화와 신뢰성을 동시에 확보할 계획이다.

박종화 UNIST 게놈연구소장은 “세계적으로 감염성 질환이 유행하는 상황에서 한국인에게만 나타나는 유전 변이나 고유한 게놈 정보를 확보하는 차원에서도 의미가 있다”며 “한국의 강점인 정보통신기술(ICT)과 융합한다면 바이오의료 산업이 미래 먹거리 산업으로 확고히 자리 잡을 수 있을 것”이라고 말했다.

※ 게놈(Genome)

유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어. 생명체의 전체 염기서열 정보를 뜻한다. 특정 염기서열에는 질병 발생에 대한 정보가 담겨 있어 질병을 예측하거나 치료에 활용할 수 있다.

이재웅 동아사이언스 기자 ilju2@donga.com